Научници су открили разноврснији људски геном

Више од 20 година након што су научници први пут објавили нацрт секвенце људског генома, дуго очекивана књига живота је поново написана.

Тачнија и свеобухватнија верзија генетског кода објављена је у среду, означавајући велики корак ка дубљем разумевању људске биологије и персонализоване медицине за људе из широког спектра расне и етничке припадности.

За разлику од претходне референце — која се углавном заснивала на ДНК мушкарца мешовите расе из Бафала, уз допринос неколико десетина других појединаца, углавном европског порекла — нови „пангеном“ укључује скоро потпуне генетске секвенце од 47 мушкараца и жене различитог порекла, укључујући Афроамериканке, Карибе, Источну Азију, Западну Африку и Јужну Америку.

Регенерисана мапа генома је кључно средство за научнике и клиничаре који се надају да ће идентификовати генетске варијације повезане са болешћу. Такође обећава да ће обезбедити третмане који могу користити свим људима, без обзира на расу, етничку или етничку припадност, рекли су истраживачи.

„То је било потребно већ дуже време — и урадили су веома добар посао“, рекао је Јуан Бирни, генетичар и заменик генералног директора Европске лабораторије за молекуларну биологију, који није био укључен у напоре. „Ово ће побољшати наше нијансирано разумевање разноликости, а онда ће ово истраживање отворити нове могућности за клиничке примене.“

Покренут најновијом технологијом секвенцирања ДНК, пангеноме обједињује свих 47 јединствених генома у један ресурс, пружајући до сада најдетаљнију слику кода који покреће наше ћелије. Празнине у претходној референци су сада попуњене, са приближно 120 милиона претходно недостајућих ДНК слова додатих коду од три милијарде знакова.

Нестала је идеја о тотемском низу ДНК који се протеже шест стопа када се намота и растеже у правој линији. Сада, поново покренута референца је попут кукурузног лавиринта, са алтернативним стазама и споредним путевима који омогућавају научницима да истраже шири спектар генетског диверзитета који се налази код људи широм света.

Др Ерик Грин, директор Националног института за истраживање људског генома, владине агенције која је финансирала радове, упоређује ове пукотине са новом врстом водича за каросерију за аутомеханичарске радионице. Док је раније сваки механичар имао спецификацију дизајна само за један тип аутомобила, сада постоји главна шема која покрива различите марке и моделе.

„Прешли смо са једног стварно цоол Цхеви модела на нацрте за 47 репрезентативних аутомобила сваког од 47 различитих произвођача“, рекао је он.

Смишљање шта да се ради са Келли Блуе Боок оф Геномицс укључује стрму криву учења. Потребни су нови аналитички алати. Системи координације морају бити редефинисани. За широко усвајање биће потребно време.

„Посао који треба обавити је да ово учини једноставнијим за употребу од стране заједнице“, рекла је Хеиди Рехм, главни службеник за геномику у Општој болници Массацхусеттс у Бостону, која није била укључена у пројекат.

Али стручњаци су рекли да ће временом пангеном револуционисати област геномске медицине.

„Било би нам добро да много боље разумемо себе као врсту“, рекао је Еван Ајхлер, научник за геномику са Универзитета у Вашингтону. Др Ајхлер је био међу више од 100 научника и биоетичара Опис нове референце пангенома У часопису Природа.

Инжењери пројекта настављају да додају више популација, са циљем да укључе најмање 350 висококвалитетних генома који обухватају већину глобалне људске разноликости.

„Желимо да представљамо све гране људског стабла“, рекла је Ира Хол, генетичарка која води Јејл центар за геномско здравље.

Неки од нових генома ће доћи од Њујорчана који су раније учествовали у истраживачком програму у здравственом систему Моунт Синаи. Ако би се чинило да њихови сирови ДНК подаци одражавају одређене недовољно заступљене генетске позадине, те особе би биле позване да учествују у пројекту пангенома.

Неке празнине у јавно доступној референци можда неће бити попуњене, упркос дизајну.

Претходни покушаји да се ухвати људска генетска разноликост често су извлачили податке о секвенцама из маргинализованих популација без узимања у обзир њихових потреба и преференција. Надовезујући се на те етичке грешке, кустоси пангенома сада сарађују са староседелачким групама како би развили формалне политике око власништва над подацима.

„Још увек се боримо са питањем аутохтоног и племенског суверенитета“, рекла је Барбара Кениг, биоетичар са Универзитета Калифорније у Сан Франциску, која је била укључена у пројекат.

У Аустралији, истраживачи спајају секвенце ДНК различитих домородачких народа у слично складиште које ће бити интегрисано са пангеномом отвореног кода, али ће се потом држати иза платног зида. Према Хардипу Пателу из Аустралијског националног центра за аутохтону геномику у Канбери, научници следеће планирају да се консултују са лидерима заједнице о томе да ли да податке учине доступним на захтев или не.

Неки заговорници аутохтоног становништва желе да пројекат пангенома иде још даље. Кеолу Фокс, научник за геномику на Универзитету Калифорније у Сан Дијегу, који је аутохтони Хавајац, предложио је обуку следеће генерације аутохтоних научника како би имали већу способност у односу на генетске податке.

„Време је да коначно децентрализујемо моћ и контролу и да то прерасподелимо међу саме заједнице“, рекао је др Фокс.